Was ist der Whole Genome Sequencing (WGS)-Test?
Whole Genome Sequencing (WGS) ist die modernste genetische Analysemethode, bei der die gesamte menschliche DNA sequenziert wird. Im Gegensatz zu anderen genetischen Tests untersucht WGS nicht nur die protein-kodierenden Bereiche, sondern analysiert das gesamte Genom mit etwa 3 Milliarden Basenpaaren.
Dadurch gehört WGS zu den umfassendsten genetischen Untersuchungsmethoden für:
- die Identifikation genetischer Ursachen erblicher Erkrankungen
- die Bestimmung von Trägerstatus
- genetische Risikoanalysen bei Verwandtenehen
- die Unterstützung gesunder Embryonenauswahl im Rahmen einer IVF-Behandlung
Die Bedeutung von WGS bei Verwandtenehen
Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass beide Partner dieselben seltenen genetischen Veränderungen tragen.
Da WGS das gesamte Genom untersucht und nicht nur einzelne Genbereiche, können genetische Risiken besonders umfassend analysiert werden.
✔ Erkennung von Trägermutationen
Rezessiv vererbte Erkrankungen treten bei verwandten Partnern häufiger auf. WGS kann solche genetischen Veränderungen identifizieren und mögliche Risikokonstellationen sichtbar machen.
✔ Analyse seltener genetischer Erkrankungen
WGS kann auch sehr seltene genetische Syndrome erkennen, die mit herkömmlichen genetischen Tests möglicherweise nicht erfasst werden.
✔ Unterstützung der PGT-M-Planung
Die durch WGS identifizierten genetischen Veränderungen können bestimmen, welche Gene im Rahmen einer PGT-M-Untersuchung bei Embryonen analysiert werden sollten.
✔ Untersuchung wiederholter Schwangerschaftsverluste
Einige Fehlgeburten können mit seltenen genetischen Veränderungen zusammenhängen. WGS kann helfen, solche möglichen Ursachen zu untersuchen.
Warum wird der WGS-Test durchgeführt?
Zur Untersuchung genetischer Erkrankungen
WGS analysiert autosomal-dominante, autosomal-rezessive und X-chromosomal vererbte Erkrankungen besonders umfassend.
Für genetische Risikoanalysen bei Verwandtenehen
Da das gesamte Genom untersucht wird, können Trägermutationen mit hoher Genauigkeit erkannt werden.
Zur Unterstützung gesunder Embryonenauswahl bei IVF
Basierend auf den Ergebnissen können genetische Untersuchungen wie PGT-M gezielt geplant werden.
Zur Untersuchung wiederholter Fehlgeburten
WGS kann genetische Veränderungen, strukturelle DNA-Auffälligkeiten und seltene Varianten analysieren, die mit Schwangerschaftsverlusten in Zusammenhang stehen können.
Zur Bewertung genetischer Risiken
Bei familiärer Vorbelastung mit genetischen Erkrankungen kann WGS wichtige zusätzliche Informationen liefern.
Wie wird der WGS-Test durchgeführt?
Probenentnahme
Für die Untersuchung genügt eine einfache Blutprobe.
DNA-Sequenzierung mittels NGS-Technologie
Das gesamte Genom wird mit modernen Next-Generation-Sequencing-Systemen analysiert.
Datenanalyse (Bioinformatik)
Milliarden DNA-Basenpaare werden untersucht und mit internationalen Datenbanken verglichen. Genetische Varianten werden entsprechend ihrer klinischen Bedeutung bewertet.
Klinische Befundung
Klinische Genetik-Spezialisten interpretieren die Ergebnisse gemeinsam mit den medizinischen Befunden und erstellen einen umfassenden Bericht.
Vorteile des WGS-Tests
✔ Analyse des gesamten Genoms
Während WES nur etwa 2 % des Genoms analysiert, untersucht WGS nahezu das gesamte Erbgut.
✔ Besonders umfassend bei Verwandtenehen
Viele genetische Varianten können in einer einzigen Analyse bewertet werden.
✔ Untersuchung verschiedener genetischer Veränderungen
WGS kann chromosomale Veränderungen, strukturelle Auffälligkeiten und Punktmutationen gleichzeitig analysieren.
✔ Unterstützung von IVF- und PGT-Prozessen
Die identifizierten genetischen Veränderungen können die Grundlage für genetische Embryonenuntersuchungen bilden.
✔ Frühzeitige Risikoerkennung
Genetische Risiken können bereits vor einer Schwangerschaft erkannt und bewertet werden.
Für wen wird der WGS-Test empfohlen?
- Paare mit Verwandtenehe
- Paare mit wiederholten Fehlgeburten
- Fälle ungeklärter Unfruchtbarkeit
- Paare mit Verdacht auf genetische Erkrankungen
- Paare mit geplanter IVF-Behandlung
- Personen mit familiärer Vorbelastung genetischer Erkrankungen
- Fälle mit Verdacht auf angeborene oder entwicklungsbedingte Erkrankungen
WGS-Test im Dogus IVF Center
Im Dogus IVF Center wird der WGS-Test nach modernen wissenschaftlichen Standards durchgeführt:
- moderne NGS-Plattformen
- hochsensitive Variantenanalyse
- Befundung durch klinische Genetik-Spezialisten
- spezielle Risikoanalyse bei Verwandtenehen
- Integration mit PGT-M- und PGT-A-Prozessen
- individuelle genetische Beratung für jedes Paar
Dieser Ansatz unterstützt insbesondere bei genetischen Risikokonstellationen eine gezielte Behandlungsplanung und kann helfen, eine gesunde Schwangerschaft bestmöglich vorzubereiten.
