Was ist NGS?
NGS (Next Generation Sequencing) ist die neueste und umfassendste Chromosomen-Screening-Technologie zur Erkennung numerischer Chromosomenanomalien (Aneuploidien) von Embryonen.
Dieses Verfahren ermöglicht die schnelle und effiziente genetische Analyse von Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation gewonnen wurden, sowie die Auswahl chromosomal normaler Embryonen für den Transfer. Dadurch steigt der Schwangerschaftserfolg pro Transfer deutlich und die Fehlgeburtsraten sinken.
Einer der wichtigsten Gründe, warum trotz des erfolgreichen Transfers von Embryonen aus IVF-Behandlungen in die Gebärmutter keine gesunde Schwangerschaft erreicht werden kann, sind Chromosomenstörungen der Embryonen.
Die von uns eingesetzte Next Generation Sequencing-Technologie ermöglicht die Untersuchung aller 24 Chromosomen (umfassendes Chromosomenscreening). Embryonen mit Chromosomenstörungen können erkannt werden, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft wird durch die Übertragung chromosomal normaler Embryonen deutlich erhöht.
Bei Frauen über 40 Jahren liegen die Schwangerschaftsraten mit dem Transfer eines nicht genetisch mittels NGS gescreenten Embryos unter 20 %. Mit dem Transfer eines durch NGS als chromosomal normal diagnostizierten Embryos können hingegen Schwangerschaftsraten von nahezu 40–50 % erreicht werden.
Wer sollte den NGS-Test durchführen lassen?
Wir empfehlen die NGS-Methode insbesondere für Patientinnen ab 35 Jahren. Die Rate genetisch ungesunder Embryonen nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Während diese Rate bei Frauen unter 35 Jahren unter 40 % liegt, beträgt sie bei Frauen über 42 Jahren über 70 %.
Die NGS-Methode ist besonders geeignet für Patientinnen mit wiederkehrenden Fehlgeburten, werdende Mütter über 40 Jahre, Paare mit ungeklärter Unfruchtbarkeit, strukturellen Chromosomenveränderungen wie Translokationen oder Inversionen sowie bei schwerer männlicher Unfruchtbarkeit. Mit dieser Methode können gezielt chromosomal gesunde Embryonen übertragen werden.
Bei Patientinnen, die eine Mehrlingsschwangerschaft vermeiden möchten, unterstützt NGS die Auswahl des besten Embryos. Dadurch kann das Risiko einer Mehrlingsschwangerschaft deutlich reduziert werden.
Wie wird die NGS-Methode durchgeführt?
Die NGS-basierte genetische Untersuchung vor der Implantation wird bei Embryonen durchgeführt, die das Blastozystenstadium erreicht haben. Für die Embryobiopsie werden wenige Zellen aus dem Trophoblasten des Embryos entnommen.
Der Embryo erreicht das Blastozystenstadium in der Regel am 5. Tag nach der Eizellentnahme. In Fällen wie fortgeschrittenem mütterlichem Alter oder schwerer männlicher Unfruchtbarkeit kann sich die Entwicklung verlangsamen, sodass das Blastozystenstadium am 6. oder 7. Tag erreicht wird. Eine langsamere Entwicklung erhöht nicht automatisch das Risiko von Chromosomenstörungen. Entscheidend ist die Entwicklungsqualität des Embryos.
Die Biopsie erfolgt unter dem Mikroskop durch speziell ausgebildete Embryologen. Das Verfahren ist kurz und schadet dem Embryo nicht. Anschließend werden die biopsierten Embryonen einzeln mittels Vitrifikation eingefroren.
Bei weniger als 5 % der Embryonen kann es nach dem Einfrieren und Auftauen zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust der Lebensfähigkeit kommen. Studien zeigen jedoch keine erhöhte Rate an Geburtsfehlern bei Schwangerschaften nach Embryobiopsie im Vergleich zu Schwangerschaften ohne Biopsie.
NGS-Testvorteile und leistungsstarke Funktionen
Erhöht die Schwangerschaftsrate pro Transfer
Die Auswahl chromosomal normaler Embryonen erhöht die Erfolgsrate nach dem Transfer erheblich.
Hohe Genauigkeitsrate
NGS weist eine sehr niedrige Rate falsch positiver oder falsch negativer Ergebnisse von unter 5 % auf. Vergleichsstudien zeigen eine höhere Genauigkeit im Vergleich zu Array-CGH.
Reduzierung der Fehlgeburtsrate
Etwa 25 % aller Schwangerschaften enden in einer Fehlgeburt. Durch den Transfer eines genetisch normalen Embryos kann dieses Risiko deutlich reduziert werden.
Erhöhte Chancen auf ein gesundes Baby
Die Auswahl chromosomal gesunder Embryonen senkt das Risiko von Chromosomensyndromen mit schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen.
Zeit- und Kostenersparnis
Die Zeit bis zum Erreichen einer gesunden Schwangerschaft kann durch gezielte Embryoselektion verkürzt werden.
Reduzierung des Risikos einer Mehrlingsschwangerschaft
Durch den Transfer eines einzelnen genetisch analysierten Embryos kann das Risiko von Mehrlingsschwangerschaften minimiert werden.
Identifizierung des stärksten Embryos
Die Methode ermöglicht unter anderem die Messung der mitochondrialen DNA, was bei der Bestimmung des entwicklungsstärksten Embryos helfen kann.
Umfassendes Chromosomenscreening
Mit der NGS-Methode können alle Chromosomen gleichzeitig untersucht werden. Auch Mosaike sowie Ungleichgewichte wie Translokationen, Inversionen und Deletionen können erkannt werden.
Psychologische Entlastung
Negative IVF-Ergebnisse können eine starke psychische Belastung darstellen. Die Auswahl eines gesunden Embryos erhöht die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft und reduziert emotionale Belastungen.
Geschlechtsauswahl möglich
Da alle Chromosomen analysiert werden, ist im Rahmen der gesetzlichen Möglichkeiten auch eine Geschlechtsselektion möglich.
