Was ist der Whole Exome Sequencing (WES)-Test?
Whole Exome Sequencing (WES) ist eine fortschrittliche genetische Analysemethode, bei der etwa 6.000 protein-kodierende Genbereiche des menschlichen Genoms detailliert untersucht werden. In diesen Bereichen befinden sich die meisten bekannten krankheitsverursachenden genetischen Veränderungen.
Im Dogus IVF Center wird der WES-Test besonders häufig eingesetzt bei:
- wiederholten Fehlgeburten
- wiederholtem IVF-Misserfolg
- familiärer Vorbelastung mit genetischen Erkrankungen
- Verwandtenehen
Der Test hilft dabei, genetische Risiken frühzeitig zu erkennen und die Familienplanung gezielt zu unterstützen.
Die Bedeutung von WES bei Verwandtenehen
Verwandtenehen erhöhen das Risiko autosomal-rezessiver genetischer Erkrankungen, da beide Partner dieselbe verborgene genetische Veränderung von gemeinsamen Vorfahren geerbt haben können.
Dies kann beim Kind zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen, darunter:
- angeborene Fehlbildungen
- Entwicklungsverzögerungen
- Stoffwechselerkrankungen
- neuromuskuläre Erkrankungen
- seltene genetische Syndrome
Warum ist der WES-Test bei Verwandtenehen besonders wichtig?
✔ Erkennt verborgene Trägermutationen
Bei verwandten Partnern ist die Wahrscheinlichkeit höher, dieselbe rezessive Mutation zu tragen. WES hilft dabei, diese genetischen Risiken sichtbar zu machen.
✔ Ermöglicht eine frühzeitige Risikoabschätzung
Viele monogenetische Erkrankungen werden rezessiv vererbt. Mit WES können mögliche genetische Risiken bereits vor einer Schwangerschaft erkannt werden.
✔ Unterstützt die Planung von PGT-M
Wenn notwendig, kann eine Präimplantationsdiagnostik für monogenetische Erkrankungen (PGT-M) in die IVF-Behandlung integriert werden. WES hilft dabei, die relevanten genetischen Veränderungen gezielt zu identifizieren.
✔ Kann Ursachen wiederholter Fehlgeburten aufdecken
Bestimmte genetische Veränderungen können frühe Schwangerschaftsverluste verursachen. WES kann helfen, solche genetischen Ursachen zu untersuchen.
Warum wird der WES-Test durchgeführt?
1. Zur Diagnose genetischer Erkrankungen
Der Test hilft dabei, genetische Ursachen autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver und X-chromosomaler Erkrankungen zu identifizieren.
2. Zum Nachweis eines Trägerstatus bei Verwandtenehen
Es kann untersucht werden, ob beide Partner dieselbe krankheitsverursachende Mutation tragen.
3. Zur Untersuchung wiederholter Fehlgeburten
WES gehört zu den präzisesten Methoden zur Analyse genetischer Ursachen von Schwangerschaftsverlusten.
4. Zur Auswahl gesunder Embryonen bei IVF
Risikogene können im Rahmen der IVF untersucht werden, um gesunde Embryonen auszuwählen und die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu verbessern.
Wie wird der WES-Test durchgeführt?
1. Probenentnahme
Die DNA wird über eine einfache Blutprobe gewonnen.
2. Genetische Sequenzierung mittels NGS
Die Exom-Bereiche werden mit moderner NGS-Technologie sequenziert.
3. Bioinformatische und klinische Auswertung
Tausende genetische Varianten werden mit internationalen Datenbanken verglichen und detailliert analysiert.
4. Ergebnisse und genetische Beratung
Die klinische Bedeutung der Ergebnisse sowie mögliche Risiken werden erklärt. Falls erforderlich, kann eine Planung für PGT-M erfolgen.
Vorteile des WES-Tests
- Detaillierte Analyse von über 6.000 Genen
- Besonders geeignet für Verwandtenehen
- Unterstützt eine gesunde Schwangerschaftsplanung
- Ermöglicht eine individuelle genetische Beratung und Behandlungsplanung
Für wen wird der WES-Test empfohlen?
- Paare mit Verwandtenehe
- Paare mit wiederholten Fehlgeburten
- Fälle ungeklärter Unfruchtbarkeit
- Familien mit genetischen Erkrankungen
- Paare mit erhöhtem Risiko für angeborene Erkrankungen
- Paare mit geplanter IVF-Behandlung
WES-Test im Dogus IVF Center
In unserem Zentrum wird der WES-Test nach internationalen Standards durchgeführt mit:
- modernen NGS-Systemen
- fortschrittlicher bioinformatischer Analyse
- Auswertung durch klinische Genetik-Spezialisten
- Integration mit PGT-M bei Bedarf
- verständlicher und umfassender Berichterstattung
Unser Ziel ist es, genetische Risiken – insbesondere bei Verwandtenehen – frühzeitig zu erkennen und eine individuell angepasste genetische Beratung vor der Schwangerschaft anzubieten.
