Was ist NGS?
NGS (Next Generation Sequencing) ist die neueste und umfassendste Chromosomen-Screening-Technologie zur Erkennung numerischer Chromosomenanomalien (Anoploidien) von Embryonen.
Dieses Verfahren ermöglicht die genetisch schnelle und effiziente Analyse von Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation gewonnen wurden, und die Auswahl normaler Embryonen, die übertragen werden sollen. Dadurch steigt der Schwangerschaftserfolg pro Transfer deutlich und die Fehlgeburtsraten sinken.
Einer der wichtigsten Gründe, warum trotz des erfolgreichen Transfers von Embryonen aus IVF-Behandlungen in die Gebärmutter keine gesunde Schwangerschaft erreicht werden kann, sind die Chromosomenstörungen der Embryonen.
Die von uns eingesetzte Next Generation Sequencing Technologie ermöglicht die Untersuchung aller 24 Chromosomen (umfassendes Chromosomenscreening). Embryonen mit Chromosomenstörungen können erkannt werden, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden, und die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft wird durch die Übertragung normaler Embryonen erhöht.
Schwangerschaftsraten von unter 20 % können mit dem Transfer eines Embryos, der nicht mit NGS genetisch gescreent wurde, bei Frauen über vierzig Jahren erreicht werden, während Schwangerschaftsraten von fast 40-50 % mit dem Transfer eines Embryos, bei dem diagnostiziert wurde, erreicht werden chromosomal normal mit NGS.
Wer sollte den NGS-Test durchführen lassen?
Wir empfehlen die NGS-Methode insbesondere für unsere Patienten ab 35 Jahren. Die genetisch ungesunde Rate an Embryonen nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Während diese Rate bei Frauen unter 35 Jahren unter 40 % liegt, liegt diese Rate bei Frauen über 42 Jahren bei über 70 %.
Insbesondere bei Patienten mit wiederkehrenden Fehlgeburten, bei werdenden Müttern über 40 Jahren, bei Unfruchtbarkeit unbekannter Ursache, bei Paaren mit strukturellen Chromosomenproblemen wie Translokation und Inversion und bei schwerer männlicher Unfruchtbarkeit, Embryonen, die chromosomal gesund sind können mit der NGS-Methode übertragen werden. Die Anwendung der NGS-Methode bei Patientinnen, die definitiv keine Mehrlingsschwangerschaft in Betracht ziehen, leitet uns bei der Bestimmung des richtigen Embryos und der Auswahl des besten Embryos. Auf diese Weise kann das Risiko einer Mehrlingsschwangerschaft verringert werden.
Wie wird die NGS-Methode durchgeführt?
NGS-basierte genetische Ausdünnung vor der Implantation wird bei Embryonen angewendet, die das Blastozystenstadium erreicht haben. Die Embryobiopsiemethode für NGS wird durchgeführt, indem nur wenige Zellen aus den Trophoblastzellen des Embryos entfernt werden, der das Blastozystenstadium erreicht hat. Embryonen werden durch genetische Analyse, die in diesen Zellen durchgeführt wird, als chromosomal bewertet.
Der Embryo erreicht das Blastozystenstadium am 5. Tag nach der frühesten Eizellentnahme. In Fällen wie fortgeschrittenem mütterlichen Alter und schwerer männlicher Unfruchtbarkeit kann sich die Entwicklungsrate der Embryonen verlangsamen und die Entwicklung der Blastozysten 6-7 Tage nach der Eizellentnahme erreichen. Eine langsame Entwicklung erhöht nicht das Risiko von Chromosomenstörungen bei Embryonen, zu diesem Zeitpunkt ist die Entwicklungsqualität des Embryos wichtiger.
Die Biopsie der Embryonen wird unter dem Mikroskop mit speziellen Techniken und von ausgebildeten Embryologen durchgeführt. Das Verfahren ist kurz und schadet den Embryonen nicht. Die biopsierten Embryonen werden dann einzeln durch Vitrifikation eingefroren. Bei weniger als 5 % aller Embryonen kann es nach dem Einfrieren/Auftauen zu einem teilweisen Verlust der Lebensfähigkeit oder einer vollständigen Zerstörung kommen.
Veröffentlichte Studien haben keine erhöhte Inzidenz von Geburtsfehlern bei Schwangerschaften gezeigt, die zu einer Geburt nach Biopsie und Frost-Tau-Verfahren führen, im Vergleich zu Schwangerschaften, die ohne Embryobiopsie übertragen wurden und zu einer Geburt führten.
NGS-Testvorteile und leistungsstarke Funktionen
- Erhöht die Schwangerschaftsrate pro Transfer
Die Wahl chromosomal normaler Embryonen erhöht die Schwangerschaftsrate nach dem Transfer.
- Genauigkeitsrate besser als bei anderen Gentests
Niedrige Rate falsch positiver oder falsch negativer Ergebnisse unter 5 %. In Vergleichsstudien mit Array cGH (komparatives genetisches Screening) wurde festgestellt, dass NGS eine höhere Genauigkeitsrate aufweist.
- Reduzierung des Niedrigtarifs
In allen Patientengruppen führen 25 % der Schwangerschaften zu einer Fehlgeburt. Wird ein Embryo mit normaler genetischer Struktur übertragen, verringert sich das Risiko einer Fehlgeburt.
- Erhöhte Chancen auf ein gesundes Baby
Einige Schwangerschaften können zur Geburt eines Babys mit Chromosomensyndrom führen, das ernsthafte Gesundheitsprobleme verursacht.
- Spart Zeit und Geld Die für eine gesunde Schwangerschaft erforderliche Zeit wird verkürzt
- Reduziert das Risiko einer Mehrlingsschwangerschaft
Patienten können sich für einen einzelnen normalen Embryotransfer anstelle mehrerer nicht analysierter Embryotransfers entscheiden, um das Risiko von Mehrlingsschwangerschaften zu verringern.
- Gewährleistet die Identifizierung des richtigen Embryos
Diese Methode kann die Menge an mitochondrialer DNA messen, die die Energie der Zelle liefert und die Bestimmung des stärksten Embryos ermöglicht.
- Umfassendes Screening aller Chromosomen, die den Embryo bilden Bei der NGS-Methode können Mosaike, die sich in Embryonen entwickeln können, und gleichzeitig die Ungleichgewichte der Chromosomen (Translokationen, Inversionen und Deletionen) bei allen Chromosomen gleichzeitig nachgewiesen werden.
- Schützt vor psychischen Traumata Negative Ergebnisse bei IVF-Behandlungen belasten die Familie psychisch.
Mit der Identifizierung eines gesunden Embryos steigt die Chance auf eine Schwangerschaft.
- Die Geschlechtsauswahl kann mit NGS getroffen werden.
Da es Informationen über alle Chromosomen in Embryonen liefert, ermöglicht es die Geschlechtsselektion.